Kas Hastalıkları (Nöromusküler Hastalıklar) Nedir?
İlerleyici kas zayıflığı, kontraktürlerin oluşturduğu deformiteler (şekil bozukluğu) sonucu oluşan fonksiyon ve aktivitelerde yetersizlik yaratan hastalık grubunun genel adıdır. Çoğu genetik ( ırsi, kalıtımsal) geçişli olan hastalıkların pek çok tipi vardır, bugün için kesin tedavisi olmayan hastalıklarda fizyoterapi ve rehabilitasyon yaklaşımları önemli yer tutmaktadır.
Nöromusküler Hastalıkların Genel Sınıflandırılması
Motor nöronu tutan hastalıklar
* Sma Tip1
* Sma Tip2
* Sma Tip3
* Sma Tip4
Az görülen diğer hastalıklar,Periferik siniri tutan hastalıklar
* HMSN Tip1
* HMSN Tip2
* HMSN Tip3
* HMSN Tip4
Sinir-kas kavşağını tutan hastalıklar
Myasthenia Gravis Omurilikte ön boynuz hücrelerinin anormalliği sonucu kasları çalıştıran emir (impuls) omurilikten sinirlere, kaslara ulaşamaz ve kaslar zayıflar ve erime (atrofi) meydana gelir. Genetik geçişli bu hastalık, yeni doğmuş bebekte belirtiler verebiliceği gibi yetişkinlerde de ortaya çıkabilir. Bulgular bebeklikte genellikle kas zayıflığı, kaslarda gevşeklik, nefes alıp vermede güçlük ve hareketlerde yetersizlik şeklinde, çocuk ve yetişkinlerde ise kas zayıflığı, eklem hareketlerinde kısıtlanmalar, ayakta durmada güçlük ve yürüyememe şeklindedir.
Bu hastalıkla Sma Tip1 ( Werdnig-Hoffman), Sma Tp2(İntermediate tip), Sma Tip3(Kugelberg-Welander), Sma Tip4 vs. Otozomal Resesif Geçişli Hastalıklar Anne ve babanın her ikisi de bozuk geni taşır. Kız ve erkek çocuklar eşit oranda etkilenir. Doğacak çocukların %25’inde hastalık oluşma riski vardır. Kuşaklar boyunca hiç belirti vermeden seyredebilir ancak akraba evlilikleri ileri kuşaklarda hastalık oluşma riskini arttıracaktır.
Limb-Girdle tiplerinin çoğu, Konjenital Musküler Distrofi, Spinal Musküler Atrofi’lerin büyük bir kısmı bu yolla geçen hastalıklara örnektir. Otozomal Dominant Geçişli Hastalıklar Çocukların bazılarında bu hastalıkların görülebilmesi için anne ve babanın yalnızca birinin taşıyıcı olması yeterlidir. Kas hastalığı her kuşakta hiç atlamadan görülür. Her iki cinsiyet eşit olarak etkilenir. Doğacak çocukların hasta olma ihtimali her bir doğumda %50’dir. Myotonik Musküler Distrofi, FasioSkapuloHumeral Musküler Distrofi, Oküler Musküler Distrofi bu yolla geçen hastalıklara örnektir.
İlk belirtiler nelerdir?
Motor gelişimde gerilik (Başını tutamama, geç yürüme, yürüyememe vs.)
Kaslarda gevşeklik
Eklemlerde artmış ya da azalmış hareket
Sık düşme
Yürüyüş bozuklukları, koşmada yetersizlik veya koşamama (parmak uçlarında ya da paytak yürüme vs.)
Çabuk yorulma
Uzunlarda (kol ve bacak) ve omurgada şekil bozuklukları